Egy "miniszatellit" biztosítja sokszínűségünket
2010. szeptember 10. 05:55, péntek
Sir Alec Jeffreys, a brit Leicester Egyetem tudósa, a DNS-ujjlenyomat felfedezője új kutatásával magyarázatot ad az emberi sokszínűségre és a különböző generációk közötti változásokra.

Hirdetés

Jeffreys professzor több mint két évtizedet töltött 1984-es felfedezése óta az emberi génállományban megtalálható, "miniszatelliteknek" elnevezett rendkívül váltakozó, általa "felettébb bizarrnak" tartott, ismétlődő kis DNS szakaszok vizsgálatával. A tudós megfigyelései szerint a miniszatellitek a többi DNS-hez képest elképesztő sebességgel mutálódnak. A Nature Genetics-ben publikált munkájában Jeffreys professzor egy bizonyos gén az emberek sokszínűségének fejlődésére gyakorolt példátlan hatását mutatja be.

"Genetikai felépítésünk a rekombináció hatására egy genetikai kártyacsomagként, minden generációnál 'újrakeveredik', ez az emberi diverzitás egyik alapvető mozgatórugója. Az elmúlt 10 évben a Leicesteren végzett munkánk kulcsfontosságú volt az emberekben végbemenő rekombináció megértésében, lehetővé téve a rekombinációs hotspotok, vagyis azon parányi területek molekuláris definiálását, melyekben az újrakeveredési folyamat összpontosul" - magyarázta Jeffreys. "Új tanulmányunk a PRDM9 nevű génre fókuszálódott, ami egy olyan proteint termel, ami a DNS-hez kapcsolódva serkenti a hotspotok aktivitását. Felfedezésünk érdekessége, hogy a különböző PRDM9 változatokkal élő emberek teljesen különböző rekombinációs viselkedéssel rendelkeznek, és nem csupán a hotspotokban, de a kromoszóma újrarendeződésekben is, ami több genetikai rendellenességet okozhat."

A dolog iróniája, hogy a PRDM9 eltérései egy a génen belüli miniszatellitnek tulajdoníthatóak. "Visszaértem a kiindulási ponthoz, a miniszatellitektől indulva fejlesztettem ki a DNS ujjlenyomat technikát és végül eljutottam egy miniszatellitet tartalmazó génhez, ami kulcsszerepet játszik az összes emberi DNS diverzitásban, beleértve a miniszatellitek változásait is" - nyilatkozta Sir Alec, aki szerint nem kizárt, hogy ez a gén képes saját evolúciójának vezérlésére.

Az új kutatás a terület más munkáival közösen elmélyítheti azoknak az alapvető folyamatoknak a megismerését, melyek genetikailag egyedivé tesznek minket. Ezen kívűl alapot adhatnak egy teljesen új genetikai kockázati tényező definiálásához, ami számos betegséghez vezető DNS átrendeződést eredményez, melyek egy-egy rosszul sikerült rekombinációval alakulnak ki.

A kutatócsoport felfedezései megoldhatják a rekombinációs hotspotok egyik legnagyobb rejtélyét, nevezetesen, hogy az evolúció során miért bukkannak fel és tűnnek el olyan gyorsan. "Bizonyított, hogy a hotspotok különösen nagy hajlamot mutatnak az önmegsemmisítésre, felmerül tehát a kérdés: hogyan léteznek egyáltalán? A PRDM9 miniszatellitek erre is megadják a választ - gyorsan fejlődnek, mint bármelyik másik instabil miniszatellit, és folyamatosan változnak, mellyel újabb és újabb hotspotok alakulnak ki, pótolva az öngyilkosságot elkövetőket. Ez a mechanizmus, bár teljesen őrült, biztosítja a rekombináció folytonosságát, ugyanakkor teljesen beleillik az evolúció különös megoldásainak sorába" - összegzett Jeffreys.

Kapcsolódó linkek
Laptopok

Már 49 900 Ft-tól!

E-book olvasók

Már 17 043 Ft-tól!

Tablet PC-k

Már 23 140 Ft-tól!

LCD monitorok

Már 19 800 Ft-tól!

részletek » részletek » részletek » részletek »
Megosztás
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
 

IT/Tech, Hardver
Tudomány, Mobil, Film, Játék
Hirdetés



Hozzászólások
A témához csak regisztrált és bejelentkezett látogatók szólhatnak hozzá!
Bejelentkezéshez klikk ide
(Regisztráció a fórum nyitóoldalán)
2010. szept. 13. 13:18 | válasz | #5
a spagetti szorny mindenre gondolt
2010. szept. 12. 17:53 | válasz | #4
Nem az evolúció alakította ki a DNS diverzitást, hanem a nyilvánvalóan tervezett miniszatellitek viselkedése látszik evolúciónak azok számára, akik nem veszik figyelembe ezt az új felismerést.
2010. szept. 10. 16:17 | válasz | #3
2010. szept. 10. 15:45 | galéria | válasz | #2
Már csak az a kérdés, hogyan jött létre ez-az egész?
2010. szept. 10. 14:46 | galéria | válasz | #1
TÉK