Sir Alec Jeffreys, a brit Leicester Egyetem tudósa, a DNS-ujjlenyomat felfedezője új kutatásával magyarázatot ad az emberi sokszínűségre és a különböző generációk közötti változásokra.

Jeffreys professzor több mint két évtizedet töltött 1984-es felfedezése óta az emberi génállományban megtalálható, "miniszatelliteknek" elnevezett rendkívül váltakozó, általa "felettébb bizarrnak" tartott, ismétlődő kis DNS szakaszok vizsgálatával. A tudós megfigyelései szerint a miniszatellitek a többi DNS-hez képest elképesztő sebességgel mutálódnak. A Nature Genetics-ben publikált munkájában Jeffreys professzor egy bizonyos gén az emberek sokszínűségének fejlődésére gyakorolt példátlan hatását mutatja be.

"Genetikai felépítésünk a rekombináció hatására egy genetikai kártyacsomagként, minden generációnál 'újrakeveredik', ez az emberi diverzitás egyik alapvető mozgatórugója. Az elmúlt 10 évben a Leicesteren végzett munkánk kulcsfontosságú volt az emberekben végbemenő rekombináció megértésében, lehetővé téve a rekombinációs hotspotok, vagyis azon parányi területek molekuláris definiálását, melyekben az újrakeveredési folyamat összpontosul" - magyarázta Jeffreys. "Új tanulmányunk a PRDM9 nevű génre fókuszálódott, ami egy olyan proteint termel, ami a DNS-hez kapcsolódva serkenti a hotspotok aktivitását. Felfedezésünk érdekessége, hogy a különböző PRDM9 változatokkal élő emberek teljesen különböző rekombinációs viselkedéssel rendelkeznek, és nem csupán a hotspotokban, de a kromoszóma újrarendeződésekben is, ami több genetikai rendellenességet okozhat."

A dolog iróniája, hogy a PRDM9 eltérései egy a génen belüli miniszatellitnek tulajdoníthatóak. "Visszaértem a kiindulási ponthoz, a miniszatellitektől indulva fejlesztettem ki a DNS ujjlenyomat technikát és végül eljutottam egy miniszatellitet tartalmazó génhez, ami kulcsszerepet játszik az összes emberi DNS diverzitásban, beleértve a miniszatellitek változásait is" - nyilatkozta Sir Alec, aki szerint nem kizárt, hogy ez a gén képes saját evolúciójának vezérlésére.

Az új kutatás a terület más munkáival közösen elmélyítheti azoknak az alapvető folyamatoknak a megismerését, melyek genetikailag egyedivé tesznek minket. Ezen kívűl alapot adhatnak egy teljesen új genetikai kockázati tényező definiálásához, ami számos betegséghez vezető DNS átrendeződést eredményez, melyek egy-egy rosszul sikerült rekombinációval alakulnak ki.

A kutatócsoport felfedezései megoldhatják a rekombinációs hotspotok egyik legnagyobb rejtélyét, nevezetesen, hogy az evolúció során miért bukkannak fel és tűnnek el olyan gyorsan. "Bizonyított, hogy a hotspotok különösen nagy hajlamot mutatnak az önmegsemmisítésre, felmerül tehát a kérdés: hogyan léteznek egyáltalán? A PRDM9 miniszatellitek erre is megadják a választ - gyorsan fejlődnek, mint bármelyik másik instabil miniszatellit, és folyamatosan változnak, mellyel újabb és újabb hotspotok alakulnak ki, pótolva az öngyilkosságot elkövetőket. Ez a mechanizmus, bár teljesen őrült, biztosítja a rekombináció folytonosságát, ugyanakkor teljesen beleillik az evolúció különös megoldásainak sorába" - összegzett Jeffreys.