Meglepően sokszínű az emberi DNS
2006. november 27. 16:53, hétfő
A DNS legújabb vizsgálatai szerint téves az a nézet, mely szerint egy-egy ember genetikáját tekintve szinte teljesen azonos.

Az általánosan elfogadott nézet az Emberi Genom Projekt (HGP) öt évvel ezelőtti eredményeiben gyökerezik, ez ugyanis megállapította, hogy a Földön ma élő emberekből bármelyik kettő genetikai tartalmát és azonosságát tekintve 99,9%-ban megegyezik egymással. Az utóbbi évek génállomány elemzései, akárcsak a HGP, túlnyomórészben a sejt tevékenységünket programozó biokémiai kód betűiben jelentkező apró különbségek elemzésére összpontosítottak, míg korábban a kifejezetten nagy, akár mikroszkóppal is látható eltérések kerültek a figyelem középpontjába.

Egy nemzetközi kutatás 270, származásukat tekintve japán, kínai, nigériai, amerikai és európai ember DNS-ét elemezte és jókora területeket talált, melyek mutálódtak, megkettőződtek vagy teljes egészében hiányoztak. Ezek a nyereségek és veszteségek, az úgynevezett CNV-k (copy number variations), azaz másolódási szám variációknak egy része hatással van egészségünkre is.

A Nature-ben publikált kutatás mögött álló nemzetközi konzorcium tudósai úgy vélik módszerükkel, ami a nagy és a kis eltérések között elhelyezkedő közepes módosulásokra összpontosít, egy komplexebb, magasabb rendű ingadozást fedeztek fel a kódban, ami jelentős hatással lehet az orvosi diagnózisok és az új gyógyszerek kialakítására, sőt akár még az emberi evolúcióról szerzett ismereteinkre is - nyilatkozott a projektben vezető szerepet betöltő dr. Matthew Hurles, a brit Wellcome Tröszt Sanger Intézetének kutatója a BBC News oldalán.

Az új eredmények választ adhatnak arra, hogy egyes egyének miért érzékenyebbek bizonyos betegségekre, vagy miért reagálnak jobban egyes gyógyászati készítményekre, míg mások esetében a kezelések hatástalannak bizonyulnak.


Minden egyes kromoszómáknál jól kivehető a veszteségek (piros) és a nyereségek (zöld) sémája

A kutatók elképedve vették tudomásul, hogy az emberi genetikai kód közel egynyolcadában, 2900 génben 1447 CNV-t találtak, ami annyit jelent, hogy gyakorlatilag minden egyes ember egyedi nyereségi és veszteségi sémával rendelkezik. Ha a CNV-ket figyelembe vesszük, nem egyetlen tized, hanem a becslések szerint 12%-os eltérés is adódhat egy-egy ember között. A másolódási variációk feltehetőleg a genetikai anyagok keveredésével függnek össze, a petesejt és a spermium termelődésekor alakulhatnak ki, ez a folyamat ugyanis fokozottan hajlamos a hibákra.

A betegségekhez köthető gének közel 16%-a rendelkezik CNV-kkel, állapította meg a kutatás. Ezek közt találhatók rendkívül ritka genetikai rendellenességeket okozó szindrómák, mint a DiGeorge, a Williams-Beuren és a Prader-Willi, melyek skizofréniát, hályogot, gerincizom sorvadást és érelmeszesedést okoznak, de találunk ezeknél jóval gyakoribb kórokat is.

A májbántalmak, a Parkinson-kór, az Alzheimer-kór, a maláriára való érzékenység és a HIV mind a gén kód egybetűs variációi kapcsán jelentkeznek, ezáltal köthetők a CNV-khez is. Éppen ezért rendkívül fontos a terület vizsgálata, hangsúlyozták mind a kutatásban résztvevők, mind az eredményeket ellenőrző szakemberek.
Megosztás
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
 

IT/Tech, Hardver
Tudomány, Mobil, Film, Játék
Az internet szabadságáért tüntettek Budapesten Az internet szabadságáért és a Hamisítás Elleni Kereskedelmi Megállapodás, az ACTA ratifikálása ellen tiltakoztak szombat délután mintegy ezren a fővárosban.King Arthur II - The Role-playing Wargame Kiadó: Paradox Interactive Fejlesztő: Neocore Games Honlap Rendszerkövetelmények: Minimum: Dual Core E2180 2,0 GHz-es processzor, 1,5 GB RAM, GeForce 8800 GTS vagy Radeon HD 3850 X2 grafikus kártya, 16 GB szabad hely a merevlemezen Ajánlott: Core 2 Quad Q6600 2,4 GHz-es processzor, 2 GB RAM, GeForce GTX 460 SE vagy Radeon HD 5830 grafikus kártya, 16 GB szabad hely a merevlemezen Hasonló játékok: King Arthur, King Arthur: The Druids, King Arthur: The Saxons, Total War-sorozat Kategória: stratégia A játékosok közül bizonyára nagyon sokan emlékeznek még 2009 zimankós novemberére, amikor a magyar játékfejlesztés történelemkönyvébe egy újabb fontos fejezetet írt a hazai Neocore Games csapata.Harmadára csökkentették a Sigma SD1 árátA Sigma gyártástechnológiai változtatásokra hivatkozva radikálisan átalakította csúcskategóriás készüléke, az SD1-es árazását.LG Optimus Vu és Miracle, új Nokia Egyszerre három új okostelefonról futott be hír a napokban, bár ezek közül csak kettőről tudjuk, hogy nagyjából mire is számíthatunk.Félmillió állás az appfejlesztésben Csak a tengerentúlon majdnem félmillió új állást köszönhetnek az okostelefonra és tábla PC-re fejlesztett appok megjelenésének és immár széleskörű alkalmazásának, bár ez a terület gyorsan változik.
Hirdetés



Hozzászólások
A témához csak regisztrált és bejelentkezett látogatók szólhatnak hozzá!
Bejelentkezéshez klikk ide
(Regisztráció a fórum nyitóoldalán)
dez  
2006. dec. 10. 17:16 | válasz | #44
Még ha tökéletesen menne a másolás, akkor sem lenne egyforma a szüleivel a gyermek, mivel ugyebár megtermékenyítéskor keverednek a gének. Ez a változatosság sok szempontból előnyös.
Piel  
2006. dec. 10. 14:04 | válasz | #43
Talán kezdjük azzal, hogy placenta=méhlepény. A fejlődő magzat az anyaméhben ezen a szűrőn keresztül kapja az oxigént, a tápanyagot, és távozik a salakanyag a szervezetéből ha egyáltalán keletkezik ilyen. Ezt talán Dr Czeizel Endre jobban el tudná mondani. A köldökzsinór csak a méhlepény és a magzat között biztosítja az összeköttetést. Szüléskor, a gyermek megszületése után kis idővel a méhlepény leválik a méh faláról és a gyermek után ez is távozik az anya szervezetéből. Az emberben vannak természetes úton bekerült baktériumok, (gondoljunk az emésztést segítőkre) amik a természetes élőflórát biztosítják a szervezetben. A szüléskor a gyermek egy részét megkapja az anyától, másik részét a szoptatás során, a többi a környezetből jön.

A DNS-ről csak az a véleményem, hogy mivel olyan összetett és bonyolult ezért nem is lehet minden ember ugyanolyan. DNS-ben pici eltérés, az másik egyedben hatalmas változást (más külsőt, betegségekre hajlamot) eredményez. A természet nem tud (vagy nem is akar) jól másolni, ezért az új egyed reprodukciója sem teljesen azonos a szülőkkel, csak hasonló. Pontosan ez az a része a fejlődésnek ami a fejlődést és a környezethez való alkalmazkodást elősegíti. Különben lehet, hogy az élet rég kihalt volna.
Viet  
2006. dec. 04. 21:35 | válasz | #42
Amijota kiderült hogy a kezünk világí már megsem lepődöm.
2006. nov. 29. 09:27 | válasz | #41
Aha! SZerintem akkor talán jobb ha ezt se hisszük el... Kezd teli lenni a tököm ezekkel a tudósokkal akik mindenféle hülyeségeket kijelentenek azt ha esetleg nem igaz akkor az arcizmuk se rezdül...
2006. nov. 28. 21:00 | galéria | válasz | #40
Meg hogyha így lenne, akkor a születéskor egy bazi nagy seb lenne az anyán és a kiskölkön is, és szuépen elvérezne mindkettő(meg elfertőződne stb...)
2006. nov. 28. 20:59 | galéria | válasz | #39
Mert ez a szerkezet a tojás belsejében lévő struktúrából jött létre, és ott nem működött volna másképp. Ha bővebben érdekel a dolog akkor nézz utána az amnioták evolúciójának :)
plamex  
2006. nov. 28. 20:42 | válasz | #38
és mi van ha az anya dohányzik ? Szűrő nem működik ilyen esetben ? Vagy a nikotin hasznos anyagnak minősül ?
2006. nov. 28. 19:07 | galéria | válasz | #37
Kezdem kapisgálni.
dez  
2006. nov. 28. 16:06 | válasz | #36
Ejj, de hát úgy is van. Honnan kapná? Csak van egy szűrő a kettő között. Szép is lenne, ha nem lenne.
2006. nov. 28. 16:02 | galéria | válasz | #35
Ki vagyok ábrándulva. Azt hittem, hogy az anya eszik, lélegzik, stb. és a gyerek mindent a köldökzsinóron keresztül kap. Úgyy egyszerűbb lett volna, és könnyebben meg lehetett volna érteni az egészet. Minek kell ennyire elbonyolítani a dolgokat, nem értem.
2006. nov. 28. 14:49 | galéria | válasz | #34


A placenta szerkezete.
Látható, hogy az anya vére nem keveredik a küldökzsinórból érkező magzati vérrel. (Tehát a köldökzsinórban teljes egészében a magzat vére van)
Mikor a kisbaba megszülteik, a struktúra erősen roncsolódik, és a két vér valamennyire keveredik egymással.
2006. nov. 28. 14:43 | galéria | válasz | #33
forrás: medindia.com

HIV can be transmitted from mother to child during pregnancy, during birth, or through breast-feeding. With more than 19 million women worldwide currently infected with HIV or AIDS, mother-to-child transmission of the virus is rapidly becoming a significant source of new infections, especially in developing countries. Before treatment with AZT about 1 in 4 or 5 babies born to HIV-infected women became infected. Now, when treatment is taken, the HIV transmission rate from a mother to her baby is greatly reduced. Administering antiviral drugs to the mother prior to delivery can decrease the transfer of the virus to the baby.

However, the placenta acts as a barrier, restricting transfer of the drugs from the mother to the fetus. The transfer of antiviral drugs is restricted due to a protein 'pump' in the placental cells that separate the maternal and foetal blood.

Vagyis terhesség, szülés de még szoptatás alatt is átadódhat a vírus. Kb. 20-25% az esély, hogy a baba betegen fog megszületni
dez  
2006. nov. 28. 13:45 | válasz | #32
Figyelj:

anya - méh - placenta - köldökzsinór - magzat

Érted már?
2006. nov. 28. 13:43 | galéria | válasz | #31
Egyáltalán mire való akkor a köldökzsinór, azonkívül, hogy a köldökzsinórvérből őssejteket nyernek ki (amelyek kié is?)
dez  
2006. nov. 28. 13:30 | válasz | #30
Ja, egyébként nekem úgy rémlik nem 100% az esély, de nem is 99. Utána kellene nézni.
dez  
2006. nov. 28. 13:25 | válasz | #29
"egy több fázisú szűrő engedi át az anyagokat (köldökzsinór)."

Placenta.
2006. nov. 28. 13:18 | galéria | válasz | #28
Ja tényleg, kevertem a szezont a fazonnal...köszi :)
2006. nov. 28. 13:18 | galéria | válasz | #27
Nem, nincs. Egy nagyon specializált rendszer alakul ki, ahol az anya és a magzat vére a hajszálerekben egymás közelében folyik, de nem lép kapcsolatba egymással. Így lehetséges a légzési gázok, tápanyagok sőt még a gyógyszerek és káros anyagok átjutása, de a vér nem keveredik.
2006. nov. 28. 12:20 | válasz | #26
Vizsgálat nélkül is megmondtam volna, hogy "egy-egy ember genetikáját tekintve" nem *szinte* teljesen azonos, hanem teljesen azonos. Önmagával, ugye. Egy-egy ember. Sőt: mindegyik. Miért nem lehetett azt írni, hogy "bármely két ember"? Akkor még értelme is lett volna a mondatnak. A szörnyű helyesíráson már nem idegelem magam, de egy tök értelmetlen nyitómondat azért még kommentre ragadtat. Na, jó, tessék, ingyenkorrektúra: A DNS-en elvégzett legújabb vizsgálatok alapján /(állítható, hogy téves) v. (cáfolható)/ az a nézet, amely szerint az emberek szinte teljesen azonosak genetikailag.
2006. nov. 28. 09:25 | válasz | #25
"Állítólag a génjeink kb 97%a egyezik a csimpánzzal is"

A géneknek igen, de egy génnek sokféle variációja létezik, így a DNS-t bázispáronként összehasonlítva sokkal nagyobb különbséget kapunk. Pláne hogy a DNS jó része nem is gént kódol.
http://hu.wikipedia.org/wiki/Hullad%C3%A9k_DNS
http://en.wikipedia.org/wiki/Junk_DNA
2006. nov. 28. 09:17 | válasz | #24
"Olvasva a betegségek neveit, néha az az érzésem, hogy egyre több lesz ezekből is"

Természetesen keletkeznek új betegségek. A vírusok és bacik is az evolúció termékei, így szépen fejlődnek. Genetikai rendellenességek is keletkeznek időnként. Ezek esetében sokszor a családfák alapján azt is meg tudják mondani, hogy kiben jött létre az adott génhiba.
2006. nov. 28. 09:09 | válasz | #23
"Na akkor most az a kérdés, hogy ki és mi a faszt vizsgált, hogyha ez eddig nem tűnt fel senkinek több millió DNS azonosítás során???"

Nem az egész DNS-t nézik, mert az túl költséges. Nemrég sok év munkával és egy jó nagy szuperszámítógéppel sikerült egyetlen teljes emberi DNS-t leolvasni. Az azonosításhoz olyan rövid szakaszokat használnak, amiknek nincs szerepük, így szabadon variálódhatnak és mutálódhatnak, és ezáltal minden emberben különbözőek.
2006. nov. 28. 08:07 | válasz | #22
azt lehet tenni, hogy a magzaton csinálnak egy vércsoport vizsgálatot, és ha ütközik az anyáéval, akkor különösen óvatosan járnak el szülésnél. a vér tényleg nem keveredik odabent, abból egy több fázisú szűrő engedi át az anyagokat (köldökzsinór). van amit átenged (pl nikotin), de van amit nem (alkohol; bár azért akkor sem kéne). szerintem a HIV is simán átjut, nem véletlenül van Afrikában sok AIDS-es gyerek.
2006. nov. 28. 06:50 | válasz | #21
Kapcsolatban van egymással a kettő. Hisz honnan jutna oxigénhez a gyerek? Az anya vére szállítja neki. Dettó a tápanyagot. És a salakanyagnak is távoznia kell vhol.

A magzat és anyja közti problémát ha minden igaz az szokta okozni, hogy egyiknek A a másiknak B anti gén van a szervezetében. Lehet tenni ellene vmit ha minden igaz bár ebben nem vagyok biztos.
2006. nov. 28. 06:32 | válasz | #20
Nem, a ver el van valasztva. (Gondolj csak bele, az anya es a magzat vercsoportja nagyon gyakran elter -mar ez gondot okozna, ha keveredne. Neha megtortenik, es akkor a magzatot szepen kiloki a mama szervezete.)
2006. nov. 28. 02:43 | galéria | válasz | #19
A köldökzsínóron keresztül nincs folyamatos kapcsolat az anya és a magzat vére között?
dez  
2006. nov. 28. 00:21 | válasz | #18
Végülis mindig is tudtuk, hogy egyesek nagyobb állatok, mint a majmok... :D
dez  
2006. nov. 28. 00:19 | válasz | #17
Akkor is AIDS-t kellett volna írni. De szerintem inkább autoimmun betegségről volt szó. AID = autoimmune disorder. Erről azt hitték, az AIDS-ről van szó, de nem tudván a különbséget AIDS és HIV között, az utóbbit írták. Huh, hát azért remélem, valójában nem így történt... :D
2006. nov. 27. 22:39 | galéria | válasz | #16
Azért kapod el mert vérrel terjed, és a szüléskor mikor a köldökzsinór elszakad akkor keveredik az anya és a gyerek vére egy kicsit...
2006. nov. 27. 22:38 | galéria | válasz | #15
Állítólag a génjeink kb 97%a egyezik a csimpánzzal is...akkor ez most hogy is van?
2006. nov. 27. 22:33 | galéria | válasz | #14
Dinók nem hiszem, hogy újra megjelennének, ahhoz több légköri oxigén kellene. Amúgy, én azt sem értem, hogy miért nő a testméretünk, holott a csökenés lenne a logikus.
2006. nov. 27. 21:48 | válasz | #13
én már rég megmondtam, hogy qrwára nem vagyunk egyformák. Ugyanis sosem láttam még magamat szembejönni az utcán.
2006. nov. 27. 21:02 | válasz | #12
szerintem azt akarta írni hogy a HIV-vel szembeni ellenállás. mert van egy mutáns gén, amit hogyha valaki birtokol, akkor hiába kapja el a HIV vírust, nem lesz AIDS-es. persze attól még fertőzhet. NGC-n vagy spektrumon volt egyszer egy műsor, abban mutattak is egy ilyen fazont.
dez  
2006. nov. 27. 20:41 | válasz | #11
"A HIV: szerzett immunhiányos betegség. Vagyis szerzett!"

Ez az AIDS. A HIV egy vírus, ami - az esetek többségében - okozza az AIDS-t.
2006. nov. 27. 20:37 | válasz | #10
Hol írták hogy örökletes???
dez  
2006. nov. 27. 20:33 | válasz | #9
Hát persze, mert a sok-sok tünet-variációt címkézik fel a betegség-nevekkel...
2006. nov. 27. 20:07 | válasz | #8
Ez tényleg így van... Várom már, mikor jelennek meg újra a dínók!
2006. nov. 27. 20:01 | galéria | válasz | #7
El vagyok képedve.
A múltkor írtam, hogy leszámítva a kihalásokat, a fajok állandó osztódása zajlik, egyre több faj lesz. Olvasva a betegségek neveit, néha az az érzésem, hogy egyre több lesz ezekből is, most függetlenül attól, hogy már meglévőket fedeznek fel.
2006. nov. 27. 19:57 | válasz | #6
Ebben az egészben az a frankó, ahogy a tudomány halad előre, mindig az derül ki, hogy mennyi mindent nem tud még. A megoldott problémák helyett pedig keletkezik újabb 1000...
wanek   "Rest in Peace wanek" 
2006. nov. 27. 19:52 | válasz | #5
Jaj! Az nem öröklődés! Az anyja hasában hogy a francba ne kapná el? LOL!
A HIV: szerzett immunhiányos betegség. Vagyis szerzett!
2006. nov. 27. 19:31 | galéria | válasz | #4
tegyük fel, anyád hív fertőzött. és úgy fogansz meg benne. 100% hogy öröklöd tőle a betegséget :|
2006. nov. 27. 19:22 | galéria | válasz | #3
Na akkor most az a kérdés, hogy ki és mi a faszt vizsgált, hogyha ez eddig nem tűnt fel senkinek több millió DNS azonosítás során???

Ez kb. olyan hogy 10 milló ránézéses vizsgálat során 10 milló tárgy közül senkinek sem tűnt fel a hasonlóság néhány között???
drwho  
2006. nov. 27. 18:30 | válasz | #2
A HIV mióta örökletes? Úgy tudtam fertőző...
2006. nov. 27. 17:49 | galéria | válasz | #1
Hát igen, az a 99,9% enyhe túlzás. Majd nemsokára jönnek a génmanipulált emberek, kérdéses, hogy milyen mélyre akarnak nyúlni a dnsben.