Elkészült az élet könyve
2006. május 19. 17:23, péntek
Az emberi génállomány utolsó kromoszómáját is sikerült szekvenálnia az 1990-ben elindított Human Genome Projectnek (HGP), így most már teljesnek mondható géntérképünk.

A szóban forgó, génállományunk közel 8%-át kitevő 1-es kromoszóma az egyik legnagyobb az embereknél, közel kétszer annyi génnel rendelkezik, mint átlagos társai. Több mint 350 betegséggel hozható kapcsolatba, köztük daganatos megbetegedésekkel, vagy olyan kórokkal mint az Alzheimer-, vagy a Parkinson-kór.


Számozott kromoszómáink, valamint az X és Y kromoszómák

A nemzetközi kutatás eredményeként először 2001-ben jelent meg a géntérkép egy vázlata, majd 2003-ban már egy jóval pontosabb változattal rukkolt elő a HGP, azonban ekkor még mindig akadtak felderítetlen területek. Ezt követően 22 számozott kromoszóma, valamint az X és Y kromoszómák elemzése végül pótolta a hiányosságokat, a sorozatot az 1-es kromoszóma zárta le. A térkép elkészítése nem kevesebb mint 10 évébe telt a Dr. Simon Gregory által vezetett 150 fős tudóscsoportnak, most azonban akárcsak a projekt többi része, bárki számára elérhető.

A Nature legfrissebb számában közzétett végeredmény szerint legnagyobb kromoszómánk 3141 génből áll, melyből több mint 1000 teljesen új a tudomány számára. Ezen felül a tudósok 4500 új SNP-t, egyszerű nukleotid polimorfizmust azonosítottak. Ezek az emberi DNS szekvencia variációi, melyek genetikai variációink 90%-át teszik ki. Az SNP nagy segítséget jelent az orvosi kutatásokban és gyógyszerfejlesztésekben, mivel számtalan utalást rejt, miért érzékenyebbek egyes emberek olyan betegségekre mint a rák vagy a malária. Emellett segítséget nyújt a kezelés legjobb módszereire és a gyógyszerekre való reakció előrejelzésében.

A géntérképre a HGP az élet könyvének első köteteként tekint, és már a következő előkészületein dolgoznak, melyben értelmezik a géneket, egymással való kölcsönhatásaikat, rendszerként való működésüket. Ez új távlatokat nyithat meg a gyógyászatban.

Mint fentebb is említettük, a géntérkép utolsó kromoszómája több betegséghez köthető, hiánya gyakran tapasztalható különböző rákos megbetegedésekben, emellett szerepet játszhat a magas koleszterin szint kialakulásában valamint a már említett Alzheimer- és Parkinson-kórban. Az 1-es kromoszóma betekintést nyújt a kromoszómák biológiájába, evolúciónkba és egészségünkbe.
Kapcsolódó linkek
Megosztás
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
 

IT/Tech, Hardver
Tudomány, Mobil, Film, Játék
King Arthur II - The Role-playing Wargame Kiadó: Paradox Interactive Fejlesztő: Neocore Games Honlap Rendszerkövetelmények: Minimum: Dual Core E2180 2,0 GHz-es processzor, 1,5 GB RAM, GeForce 8800 GTS vagy Radeon HD 3850 X2 grafikus kártya, 16 GB szabad hely a merevlemezen Ajánlott: Core 2 Quad Q6600 2,4 GHz-es processzor, 2 GB RAM, GeForce GTX 460 SE vagy Radeon HD 5830 grafikus kártya, 16 GB szabad hely a merevlemezen Hasonló játékok: King Arthur, King Arthur: The Druids, King Arthur: The Saxons, Total War-sorozat Kategória: stratégia A játékosok közül bizonyára nagyon sokan emlékeznek még 2009 zimankós novemberére, amikor a magyar játékfejlesztés történelemkönyvébe egy újabb fontos fejezetet írt a hazai Neocore Games csapata.Harmadára csökkentették a Sigma SD1 árátA Sigma gyártástechnológiai változtatásokra hivatkozva radikálisan átalakította csúcskategóriás készüléke, az SD1-es árazását.LG Optimus Vu és Miracle, új Nokia Egyszerre három új okostelefonról futott be hír a napokban, bár ezek közül csak kettőről tudjuk, hogy nagyjából mire is számíthatunk.Félmillió állás az appfejlesztésben Csak a tengerentúlon majdnem félmillió új állást köszönhetnek az okostelefonra és tábla PC-re fejlesztett appok megjelenésének és immár széleskörű alkalmazásának, bár ez a terület gyorsan változik.Élet Julian Assange árnyékábanJacob Appelbaum pontosan tudja, hogy milyen az, ha valakit megfigyelnek.
Hirdetés



Hozzászólások
A témához csak regisztrált és bejelentkezett látogatók szólhatnak hozzá!
Bejelentkezéshez klikk ide
(Regisztráció a fórum nyitóoldalán)
dez  
2006. jún. 10. 15:29 | válasz | #65
De, azért ez pár dologban előrelépés lesz. Csak arról van szó, hogy nem a "végső megoldás a betegségek ellen", mint ahogy be van állítva. Pl. igen sok betegség pszichoszomatikus (pszichés eredetű testi tünetek), többek között itt minnél ügyesebben tudjuk elfedni a tüneteket, az annál inkább egy önbecsapás/betegek félrevezetése, lelkileg/érzelmileg nem lesznek rendben (idegeskedés, életkörülmények, kapcsolatok, stb.), de "legalább" nem is lesz "motivációjuk" tenni ennek érdekében. De lehetne még más dolgokat is írni.
2006. jún. 09. 22:05 | válasz | #64
Szóval szted ezzel sem megyünk sokra az orvoslás terén? Nem tudom, mennyit olvastál a nanotechnológiáról, én utána néztem máskor egy kicsit, eléggé kecsegtetőnek tűnt, nem úgy hangzik, mint valami zagyva találgatás. Én hiszem, hogy a HGP és a nanotech. a legtöbb betegségre és rendellenességre megoldás lehet... Persze a hátrányokat és a mellékhatásokat még nem említettem... Sajnos van olyan is.
dez  
2006. jún. 08. 19:53 | válasz | #63
Nos ez azért nem kis részben ámítás. Egyrészt csak a betegségek egy része genetikai alapú (akkor is inkább csak hajlamosító tényező, és olyan is van, hogy ez más tekintetben előnyt hoz), másrészt kémiai beavatkozással vagy nem lehet, vagy csak tünetileg lehet kezelni sok betegséget. A tüneti kezelés alapvető problémája, hogy nem az okot, okokat szünteti meg, hanem csak elfedi, de ezzel nem szűnik meg minden probléma, amit az okoz, csak a szembetűnőbbek. És a kémiai szerek mellékhatásait sem lehet így majd teljesen megszüntetni. Tehát sok esetben nem a kémiai beavatkozás a legjobb megoldás. Csak ugye profitot főleg ez termel. Ettől, és eleve a betegség-alpú hozzáállástól (mivel az már csak egy végeredmény, illetve tünet(-együttes)ek elnevezése) kellene már megszabadulni a jövőben.
2006. jún. 08. 13:01 | válasz | #62
Stargate te olyan okos vagy... a DNS ugyanaz, csak más sorrendben kapcsolódnak. (A nanotech. ezt is megoldja:D:D:D)
2006. jún. 08. 12:55 | válasz | #61
Szupper!!
Nemrég olvastam, hogy a Human Genome Project segítségével és a nanotechnológia alkalmazásával lehetővé fogják tenni a klónozást és a betegségek gyors, hatékony orvoslását (a nanobotok a kívánt helyre szállíthatják a gyógyszereket ill. átformálhatnak különböző szénképleteket tetszésüNk szerint). HATTALMAS előrelépés, és ez még csak nem is az egyetlen következmény!
2006. máj. 30. 08:57 | válasz | #60
Várj, még nincs fent a törés.
plamex  
2006. máj. 25. 16:54 | válasz | #59
Honnan lehet ezt a sz@rt letölteni ?
2006. máj. 23. 13:35 | válasz | #58
Valaki mondta, hogy kéne egy kis génfrissítés... jah, letöltjük a netről és installáljuk magunba! :DDD
brueni  
2006. máj. 22. 08:17 | válasz | #57
ha letöltöd a HGP oldaláról, akkor kiderül, hogy ráfér-e egy floppy-ra...
2006. máj. 22. 05:53 | válasz | #56
Na végre!
Majd hordhatjuk a DNS-ünket kis csipen, tök jó:-)
Jó lesz ez, lehet még jó sokat kell majd várni a 2. kötetre, na de majd!
Addig meg majd ellesznek vele az evolúció-biológusok:-)
dez  
2006. máj. 22. 01:07 | válasz | #55
Oké, de azt gondolom, ez még eléggé odébb van. (Nem csak a genetikai ismeretek hiányosságai miatt, hanem a szervezet működésének fehér foltjai miatt is, nem beszélve a hivatalos vs. alternatív ellentétekről, stb.) Persze majd nyilván elkezdődnek az ilyen irányú kísérletezgetések. De én pl. biztos nem fogom a gyerekemet alávetni ennek, amíg nem tökéletesen felderített, minden kockázatával v. mellékhatásával (azokat is beleszámolva, amit hivatalosan nem ismernek el ;)). Kivéve esetleg, ha valami súlyos problémáról van szó, amire (tényleg) nincs más megoldás. De a gyakoribb ilyen problémák többsége csak hajlamosító tényező, ami megfelelő életvezetés, stb. mellett nem jut érvényre.

De van itt ennél (még)zűrösebb dolog is: sokan ebben látják az emberiség további fejlődésének szinte egyedüli útját, és ennek az eszmének a nevében sokmindenre képesek. Itt még lesznek érdekes dolgok.
Zocsi  
2006. máj. 22. 00:30 | válasz | #54
Én nem teljesen erre gondoltam, de vannak olyan öröklött vagy kialakult betegségek, amiket nem lehetne csak genetikai módosítások által gyógyítani. Ez kicsit rémesen hangzik, de lehet hogy érdemes mondjuk a gyermekedet "meggyógyítani" ilyen módon, ha tudod, hogy beteg lesz, ill. hogy hajlamos lesz vmilyen betegségre.
2006. máj. 21. 21:32 | válasz | #53
Azér örvendeznek a tudósok a teljes géntérképnek mert úgy vélik, hogy így mindent megtudnak csinálna amit akarnak.
Úgy gondolják, hogy ez olyan nekik, mint a programozóknak a forráskód.

Igen ám, de ha a programozó tudja a forráskódot attól még fogalma sincs hogy a hardvert hogyan kell programozni vagy mire valók az utasítások!
Sajnos ezt csak ku.vára hosszadalmas próbálkozások és kisérletek sora segítheti elő.

Vagyis ha egy gyagyásnak egy rendszerhez teljes jogú hozzáférést adunk és elé teszünk egy listát amin az utasítások vannak akkor az elkezd a renszerben garázdálkodni beütögetni találomra mindeféle parancsot, kombinációt...

Ergo 99.99% az esélye a gyagyásnak, hogy tönkre teszi a rendszert!!!

Na én ettől félek!!!!!!!!!!!!!
dez  
2006. máj. 21. 18:29 | válasz | #52
A genetika önmagában nem old meg mindent, nem ez az univerzális panacea. Ma is tehet mindenki az egészsége és életminősége javítása érdekében. Csak ugye a lustaság nagy úr... Nekünk egy szalmaszálat sem kell arrébb rakni, majd helyettünk mindent megoldanak a tudósbácsik.
Zocsi  
2006. máj. 21. 14:28 | válasz | #51
Tök jó, a fiaink-lányaink már lehet, hogy saját térképpel fognak rohangálni (persze jó pénzért) és könnyebb életük lehet. Mellesleg én örülök a hírnek. Úgy 100 év után ideje már rágyúrni a biológiára is, mert az emberiség eléggé le van maradva szvsz...
TommyC  
2006. máj. 21. 10:28 | galéria | válasz | #50
a lényeg, hogy elszórakoztak...
TommyC  
2006. máj. 21. 10:26 | galéria | válasz | #49
Mivel gén térkép, ezért az allélokat nem tartalmazza.
Különben sem tartalmazhatna minden lehetséges allélt...
2006. máj. 20. 23:46 | válasz | #48
Valaki érti mi ez a sz@r?
dez  
2006. máj. 20. 21:09 | válasz | #47
Én sem eltitkolást írtam. ;) Hanem hogy mi van a köztudatban (betegség->gyógyszer), mire mennyi idő van szánva az orvosegyetemeken, és végső soron mi kerül figyelembevételre egy átlagos orvosi rendelőben.
A genetikai háttér legtöbbször csak egy hajlamosító tényező (persze vannak kivételek, súlyosabb esetek), ami önmagában nem okoz betegséget, a szervezet képes kompenzálni, ha egyébként rendben van.
Az jó dolog, hogy pár (tudtommal 10) évig tart a szabadalmi védettség gyógyszerekre (ezalatt az idő alatt kell annyit keresni rajta, amennyit csak tudnak - utána meg kijönnek valami újabbal, elvileg jobbal :) ). De biztos vagy benne, hogy a genetikai szabadalmak ide tartoznak, és nem a szellemi termékekhez?
2006. máj. 20. 20:28 | válasz | #46
Mivel ez faj és nem egyed géntérképe, ezért az összes lehetséges helyet tartalmazza (deléciókat, inszerciókat), és az ezeken fellelhető összes ismert lehetséges nukleotidot. Vagyis nem csak azt kell figyelembe venni, h. egy helyen 4 bázis állhat, szumma ennyi bázis van, hanem azt is hogy a konzervált helyeken szinte mindíg ugyanaz van, a hotspotokban pedig más-más, akár jellemzően különböző/hasonló mintázatban.

A kész a térkép pedig arra jó, h. a szuperszámítógépekkel meg lehet etetni, és a teljes adatbázison lehet mintákat keresni, összehasonlítgatni más fajokéval, akiknél több gén funkcióját ismerjük, szimulációkat végezni, adatbányászni: ez pedig a bioinformatikusoknak elengedhetetlen. Azért rengeteg alapkutatás foglalkozik betegségek okaival, genetikai hátterükkel, és ezek mind nyíltak, eredményük közismert (bizonyos határok közt), a multik sehogysem tudják őket eltitkolni. Persze kész terméket lehet levédetni, de itt jobb a helyzet, mint más területeken - pár éven belül megszűnik a monopólium, és akárki csinálhat ez alapján generikus készítményeket, vagyis másolhatja. Mikor jutunk el idáig az audiovizuális tartalmakkal...
dez  
2006. máj. 20. 15:43 | válasz | #45
Persze. Csak ebben benne van, hogy olyasmibe kontárkodunk bele, amit nem igazán ismerünk. De hát ez eddig sem volt akadály.
2006. máj. 20. 15:41 | válasz | #44
Attól függ, mi a célod. Ha teljesen önállóan akarsz életet teremteni isteni módon, akkor ez kevés lehet. De ez jelenleg nem is reális cél.

Viszont butaság lenne lebecsülni ezt az eredményt. Még ha az építők munkamenetét nem is ismerjük, kideríthetjük, hogy milyen parancsokra mit cselekszenek, és saját magunk utasíthatjuk őket munkára.
dez  
2006. máj. 20. 15:34 | válasz | #43
A betegségek többségének nincs "ellenszere" (a szerek többsége tüneti kezelést szolgál [ami csak rövid távon tűnik jó dolognak], kivéve tápanyagok), hanem pl. ismert vagy ismeretlen (vagy be nem ismert) hiánybetegségek, vagy ellenkezőleg, mérgezések, irritatív hatások, stb. (kis mértékű, de hosszú távú, akár többszörös; a körny.szenny. mellett a saját élelmiszer-iparunk által), vagy épp pszichoszomatikus betegség (pszichés forrássú tünetcsoportok), stb. Vagy ezek variációi, kiegészítve a testmozgás hiányával, stb. Ezek nagy része ismert, és megoldások is vannak (nem feltétlenül a gyógyszergyártóktól, sőt), csak a népesség nagy részének a figyelme el van ezekről terelve.
dez  
2006. máj. 20. 15:21 | válasz | #42
Saját gondolatom: oké, megvan (elvileg) a géntérkép. És? Ez még nem olyan sok, mint ahogy be van állítva. Ehhez még kevés egy egyszerű szimulátor-program, vagy valós gép-féleség. A sejtek saját intelligenciájára is szükség van, egy csomó dolog "építkezéskor" dől el. (Pl. érhálózat elrendezése, stb.)

A sejtek felépítését nem ítják le a gének, csak azt, hogy milyen anyagokat termeljenek. Nem csak gének kellenek egy új egyedhez, hanem egy kezdeti sejt (megtermékenyített petesejt), ami osztódik.

dez  
2006. máj. 20. 15:16 | válasz | #41
Ha reggelsz, akkor néhány percig lehet törölni/szerkeszteni. (Szal ennyivel vissza már nem.) De szerintem nem baj, mert nem off-topic.
dez  
2006. máj. 20. 15:13 | válasz | #40
Nem kell a bitek összes variációját külön tárolni, csak a biteket... :)
3*2 bit, az 6 bit, ami magában hordozza a 64 variációt.
2006. máj. 20. 15:09 | válasz | #39
Oké, én tudok valahogy üzenetet törölni v. szerkeszteni, mert már eléggé teleszemeteltük ezt a témát?
dez  
2006. máj. 20. 15:08 | válasz | #38
Közben már töröltem, mert láttam, hogy mások is írták. (Meg mást is írtak, és még emésztem.)
2006. máj. 20. 15:07 | válasz | #37
Fogalmam sincs, azt samcarter írta, a magamét meg már javítottam.
2006. máj. 20. 14:52 | válasz | #35
Szerintem nem érted, hogyan gondolom.
Szerintem van 4 variáció:
AT; GC; TA; CG
Szerinted van 16:
AT; GC; TA; CG
AT; GC; TA; CG
AT; GC; TA; CG
AT; GC; TA; CG
2006. máj. 20. 14:45 | válasz | #34
4^10e9 (gondolom bit) --> erről meg annyit, hogy megkockáztatom, hogy egyellőre a Földön nincs ekkora tárolókapacitás együttvége.
2006. máj. 20. 14:41 | válasz | #33
Értem. De attól egy bázispárnak még elég a 2 bit. (4 variáció) ha rögzíteni akarod akármilyen adattárolóeszközön.
2006. máj. 20. 14:41 | válasz | #32
64=4^3
1 milliard 4^10e9, vagyis kuvasok...
2006. máj. 20. 14:39 | válasz | #31
Ha ugy lenne ahogy te gondolod, nem lenne eleg 3 bazis a 22 aminosavhoz. 3x4=12 :P
2006. máj. 20. 14:38 | válasz | #30
De sikerult osszezavarnalak ez a lenyeg :DD :P
2006. máj. 20. 14:37 | válasz | #29
Egy tripletnek 64 variacioja van ami tobb mint eleg a 22 aminosavhoz. A 16 a ket bazisnal jon ki. Egy triplet harom bazispar.
2006. máj. 20. 14:30 | válasz | #28
Aha, és tripletekkel meg mindennel együtt összesen 16 van, ami úgy jön ki, hogy 4x4?
2006. máj. 20. 14:27 | válasz | #27
AT GC ugye parban van, de egy triplet monjuk lehet AGT vagy ha az A t megforditjuk lehet TGT. Ekkor viszont mar mas aminosav fog keletkezni belole. Na errol ennyit.
2006. máj. 20. 14:21 | válasz | #26
Nincs mindegyiknek 4 variációja. Egy adott bázishoz, már csak egy másik bizonyos bázis kapcsolódhat, tehát ha az egyik 4 féle lehet, a másik már csak 1. Tehát elég a bázispárok egyik tagját rögzíteni. Azaz szerintem 4 féle variáció van (2 bit) szerinted 16. Nem zárom le a vitát, jöhetne már valami biológus, én csak számolgattam itt hajnalban.
2006. máj. 20. 14:17 | válasz | #25
hmm.. alljon ket bazisbol, mindegyik 4 variacioval.. Mennyi is lesz az eredmeny? Szerinted 8 szerintem 16.. En nyertem?
2006. máj. 20. 14:13 | válasz | #24
Mondom az okosabbak. Szorozni kell nem hatványozni. Annyit azért elnéztem, hogy nem 4-et, hanem 2-t.
2006. máj. 20. 14:07 | válasz | #23
Egy bazisparnak 4 allapota van, emeld a 4-et 10e9 re, es utanna dumalj...
1 dvdre rafer mi?
2006. máj. 20. 13:57 | válasz | #22
..es eljo a sotetseg...
2006. máj. 20. 13:47 | válasz | #21
Gratulálok!! Ez aztán az eredmény!

Egyedül ott a buktató, hogy amíg a gyógyszergyártól nem akarják kiadni az ellenszerét valamilyen betegségnek, mert sokkal jobban megszedhetik magukat, vmi gyengébb hatásúból, addig úgysem fogják. Itt is a pénz beszél, pedig emberi életekről van szó... no comment
2006. máj. 20. 13:18 | válasz | #20
Ezt az adatbazist egyszer majd a gyerekek fogjak protein-tetriszjatekhoz hasznalni agytornanak. Amikor majd kello szamitasi kapacitas all majd a rendelkezesre, kiderul, hogy hasznalhatatlan az egesz, mert tobb ember dns-et kevertek ossze. Sajnos tobbet nem mondhatok.....
2006. máj. 20. 11:54 | válasz | #19
XD
2006. máj. 20. 07:50 | válasz | #18
Isten lekuldte a bluray lemezen mar reg, de Arisztotelesz kicsit meggorbitette es hatvakaronak hasznalta.
2006. máj. 20. 07:48 | válasz | #17
egy kis tomoritessel ottvan az egy cd-n is :)
2006. máj. 20. 01:11 | válasz | #16
Ha már belefogtam ebbe a marhaságba befejezem. Utánanéztem: az emberi génállomány 3 milliárd bázispárból áll.

3x10^9*4/8192/1024=1430

Szóval kb. 1430 MB... DVD-re már ráfér. Okosabbak kijavíthatnak.
2006. máj. 20. 01:07 | válasz | #15
Na jó, megfejtettem. A gén az nem bázispár (az emlegetett kapcsoló). Egy gén rengeteg bázispárból áll, szóval elehet elfelejteni, amit mondtam.
2006. máj. 20. 01:04 | válasz | #14
Azt írja az abc: az emberi génállomány legföljebb 25000 génből áll.
Egy gén 4 féle lehet, vagyis olyan mint egy 4 állású kapcsoló. Egy négy állású kapcsoló, az 2 bittel leírható. Tehát az emberi génállomány leírható kb. 50000 bittel, ami
50000/8/1024=6,1kB

Ha ez igaz, a Bluray lemez kicsit túlzás. Ugyanakkor keveslem is nagyon ezt az adatmennyiséget, meg már fáradt is vagyok, úgyhogy aki észreveszi hol rontottam el a számolást, szóljon!
craesh  
2006. máj. 19. 21:35 | galéria | válasz | #13

Radnix  
2006. máj. 19. 21:19 | válasz | #12
Szerintem amikor kifejlesztik a Blueray lemezt azon kűdte volna a God a cuccot csak hamarabb feltérképeztük mint ahogy kifejlesztettük a Bluray lemezt
Tripax  
2006. máj. 19. 21:11 | válasz | #11
Silányodó génjeinkre ráférne már egy génfrissítés.
szombi  
2006. máj. 19. 21:04 | válasz | #10
Lehet, hogy egy floppyra nem fért volna rá. Esetleg egy DVD-re...
nearo  
2006. máj. 19. 20:15 | galéria | válasz | #9
Buta hozzászólás?
Höhö...
Hogy tetszik a nickképem?!?
2006. máj. 19. 19:52 | válasz | #8
Ez toled ujdonsagnak szamit. :-)
2006. máj. 19. 18:37 | válasz | #7
Én is szívesen írnék ide egy buta hozzászólást, csak most nincs semmi ötletem.
2006. máj. 19. 18:26 | válasz | #6
Kb évente jön a hír, hogy feltérképezték az emberi génállományt.
2006. máj. 19. 18:17 | válasz | #5
Grat. Végre van ma is valami biztos eredmény nem csak találgatás.
2006. máj. 19. 17:57 | galéria | válasz | #4
Gratulálok!
Zedas  
2006. máj. 19. 17:52 | válasz | #3
djukel  
2006. máj. 19. 17:39 | válasz | #2
Isten elkuldhette volna ezt egy floppyn is, igy nem kellet volna 16 evet szopni vele.
2006. máj. 19. 17:35 | válasz | #1
Gratula érte!